Клінічні прояви ІДС
Синдром септицемії-септикопіємії з гнійними ураженнями шкіри, менінгітом, артритами, остеомієлітом;
Синдром рецидивуючих отитів, бронхітів, пневмоній, інфекції сечовивідних шляхів;
Шлунково-кишковий синдром з хронічним дизбактеріозом. ентеритом, колітом, проявами порушеного всмоктування (мальабсорбції).
Шкірно-вісцеральний генералізований кандидоз.
Процеси становлення імунної системи можуть бути порушені і сповільнені (“пізній старт”) під впливом ряду факторів:
Вплив хімічних забруднень біосфери – ксенобіотиків;
Внутрішньоутробні інфекції (цитомегаловерус, герпес, вірус Епштейн-Барр, краснуха, РНК-віруси);
Малі (компенсовані ) аномалії імунної системи;
Класичні імунодефіцити;
Ятрогенні і екопатогенні фактори впливу після народження.
НАБУТІ ФОРМИ ІДС, ПОВ’ЯЗАНІ 3:
І) вірусними інфекціями (в тому числі ВІЛ) ;
2) бактеріальними інфекціями;
3) протозойними (глистними) хворобами;
4) порушеннями харчування;
5) впливом хіміопрепаратів, імунодепресантів;
6) дією іонізуючої радіації, ксенобіотиків;
7) тривалими стресорними факторами;
8) патологією обміну речовин.
Для дефекту гуморального імунітету характерними є: локальні та генералізовані гнійно-запальні процеси дихальних шляхів, шкіри, кісток та суглобів.
Для дефекту клітинного імунітету характерним є: схильність до діарейних, вірусних та грибкових захворювань.
При комбінованих формах ІДС - септичні процеси, поєднання мікробно-запальних, вірусних та грибкових захворювань.
Спадкові первинні форми ІДС
1. Недостатність гуморальної ланки імунітету (В-системи)
1) Агамаглобулінемія, хвороба Брутона;
2) Дизімуноглобулінемія:
а) загальна варіабельна гіпогамаглобулінемія;
б) селективний дефіцит IgА ;
в) дефіцит IgА та IgG з підвищенням IgМ (гіпер-IgМ- синдром); г) дефіцит підкласів IgG.
2. Недостатність клітинних імунних реакцій (Т-системи лімфоцитів):
1) Лімфоцитарна дизгенезія (синдром Незелофа, французський тип ІДС);
2) Гіпоплазія вилочкової залози і паращитовидних залоз (синдром Ди-Джорджі)
3. Комбіновані ІДС (важка комбінована імунна недостатність):
1) Ретикулярна дизгінезія;
2) Спадковий алімфоцитоз, лімфоцитофтиз (швейцарський тип ІДС) ;
3) Синдром "голих" лімфоцитів;
4) ІДС з тимомою;
5) Синдром Віскота-Олдрича.
Порушення в системі інтерлейкінів і кооперації клітин в
імунній відповіді
5. ІДС при спадкових аномаліях обміну:
1) недостатність аденозиндезамінази;
2) Недостатність пуриннуклеотидфосфорилази
6. Недостатність системи комплементу
7. Недостатність системи фагоцитозу:
1. Порушення хемотаксису, міграції і дегрануляції:
а) синдром Чедіака-Хiгасі
б) гіпер-IgЕ-синдром
2. Порушення процесів переварювання (кілінгу)
мікроорганізмів:
а) септичний гранулематоз
б) ліпохромний гістіоцитоз
в) ферментопатія нейтрофільних гранулоцитів: дефіцит мієлопероксидази, НАДН-оксидази, глютатіонпероксидази, глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФД)
3. Дефекти опсонізації і поглинання:
а) дефекти опсонізації
б) дефекти тафтсину
в) відсутність мембранних глікопротеїдів
8. Патологія місцевого імунітету
9. Малі (мінорні) або компенсовані аномалії імунної системи
10. Транзиторні форми ІДС
Молекулярно-генетичні дефекти імунної системи:
Делеція (випадіння або виключення) генів, які кодують синтез важких ланцюгів імуноглобулінів і рецепторів Т-лімфоцитів. Хромосомні мутації (делеції Х-хромосоми і аутосом).
Мутації, які ведуть до порушень зборки – реаранжиру- вання генів імуноглобулінів і рецепторів Т-лімфоцитів.
Дефекти альтернативного сплайсингу РНК (надлишкова вирізка некодованих генних фрагментів при транскрипції).
Мутації генів Х-хромосоми, яш регулюють диференщювання і дозрівання лімфоцитів.
Мутації , які приводять до втрати антигенів тканинної сумісності.
Мутації, які порушують дозрівання і диференціювання Т-лімфоцитів у вилочковій залозі.
Мутації генів, які кодують синтез інтерлейкінів.
Мутації генів, які кодують синтез ферм...
